nasljedna bolest koju karakterizira prisutnost hamartoma na oku, središnjemu živčanom sustavu, koži i unutarnjim organima
Izvor: Yanoff i Duker (2009)Dijagnostički su kriteriji za neurofibromatozu tip 1 multipli neurofibromi, gliom vidnoga živca, mrlje boje bijele kave po koži, Lischovi čvorići te promjene na kostima.