nasljedna bolest koju karakterizira prisutnost hamartoma na oku, središnjemu živčanom sustavu, koži i unutarnjim organima
Izvor: Yanoff i Duker (2009)nasljedna, autosomno dominantna bolest. Pripada fakomatozama koje karakterizira prisutnost hamartoma (neorganizirane nakupine tkiva koje je inače prisutno na tom području) na oku, centralnom živčanom sustavu, koži i visceralnim organima. Dijagnostički kriteriji za neurofibromatozu tip I uključuju multiple neurofibrome, „café-au-lait” mrlje na koži
Rod: nema
Vrsta riječi: višerječni naziv
Dijagnostički su kriteriji za neurofibromatozu tip 1 multipli neurofibromi, gliom vidnoga živca, mrlje boje bijele kave po koži, Lischovi čvorići te promjene na kostima.