identifikacija definiranih genskih mutacija metodama molekularne dijagnostike
Izvor: Francetić, Vitezić (2013)Metode molekularne dijagnostike temelje se na lančanoj reakciji polimerazom (engl. PCR - polymerase chain reaction) te prepoznavanju homozigotnih i heterozigotnih nosilaca mutiranih gena koji rezultiraju određenim fenotipom.