Pronađeno 35 rezultata za: "autosom"
autosomno dominantno nasljedan sindrom koji obuhvaća polipozu crijeva i višestruke impaktirane prekobrojne zube
autosomno recesivan poremećaj obilježen odlaganjem hijalinoga materijala u vezivnome tkivu kože, usne sluznice, mozga i drugih organa
autosomno-dominantna nasljedna atrofija vidnoga živca koja se manifestira u kasnome djetinjstvu kao obostrani postupni blaži pad vidne oštrine
autosomno dominantan sindrom s abnormalnošću kosti lica, lubanje i klavikule s popratnom tendencijom izostanka nicanja zuba
stanje koje nastaje kao pogreška u embrijskome razvoju škržnih lukova i nasljeđuje se autosomno dominantno
sindrom koji se nasljeđuje autosomno recesivno, obilježuju ga promjene na licu, usnoj šupljini te na prstima ruku i nogu
autosomno recesivni nasljedni poremećaj metabolizma mukopolisaharida koji se nakupljaju u različitim tkivima
autosomno dominantna nasljedna bolest obilježena višestrukim mikroaneurizmama zbog slabljenja adventicijske ovojnice venula, a očituje se lezijama na koži i sluznicama
autosomno dominantna nasljedna promjena koja zahvaća kožu, oči, pluća i sluznicu
autosomno recesivni poremećaj obilježen neurološkim defektima koji se očituju poteškoćama u gutanju, aspiracijom, povraćanjem, obilnim znojenjem, nejasnim izgovorom i emocionalnom nestabilnošću te nedostatkom osjeta bola
autosomno dominantno nasljedna bolest koja se očituje polipozom probavnoga trakta uz pojavu pjega na koži oko usta, na usnama, usnoj sluznici te na distalnome dijelu prstiju ruke i palcima stopala
autosomno recesivna kožna bolest koju obilježuje preosjetljivost na ultraljubičaste zrake zbog smetnja u obnovljivome mehanizmu DNK-a
autosomno dominantna nasljedna bolest koja do 70. godine prouzročuje bubrežnu insuficijenciju u 50 % bolesnika
anomalija koja se nasljeđuje kao autosomno dominantna multipla anomalija, a u usnoj šupljini se očituje gotskim nepcem, kompresijom zubnih lukova te distalnim i otvorenim zagrizom
autosomatski dominantna bolest koja se pojavljuje u nekim obiteljima zajedno s hipertrofijom mišića, a očituje se bolnim grčevima mišićja te zahvaćenošću mišića vrata, bedara, ramena i žvačnih mišića