Pronađeno 35 rezultata za: "autosom"
nasljeđivanje u kojemu se svojstvo ili bolest očituje u heterozigotnome stanju
nasljeđivanje u kojemu se neko svojstvo ili bolest očituje samo u homozigotnome stanju
potpuni manjak zubne cakline koji se pojavljuje u hipoplastičnome obliku amelogenesis imperfecta, a nasljeđuje se autosomno recesivno
autosomno dominantna nasljedna bolest čija je značajka prerano zatvaranje krunskoga i sagitalnoga lubanjskog šava te sindaktilija na rukama, katkad i na nogama, uz gluhoću, strabizam, skraćeno i uvučeno srednje lice, …
autosomno recesivan poremećaj u kojemu je prisutna abnormalnost u beta-lancu hemoglobina, u kojemu valin zamjenjuje ostatke normalne glutaminske kiseline 6. položaju
autosomno-recesivna nasljedna atrofija vidnoga živca koja se manifestira u ranome djetinjstvu kod dječaka kao obostrani postupni pad vidne oštrine
autosomno-dominantni oblik juvenilne distrofije žute pjege s karakterističnim izgledom žute pjege poput žutanjka jajeta zbog nakupljanja lipofuscina između vanjskih slojeva mrežnice i mrežničnoga pigmentnog epitela
autosomno dominantna bolest koja je na usnoj sluznici obilježena simetričnim bijelim mekanim asimptomatičnim zadebljanjem obrazne sluznice
autosomno recesivan poremećaj popraćen pojavom okulokutanoga albinizma, progresivnih neuroloških anomalija i velikih plavosivih granula u citoplazmi neutrofila, eozinofila, bazofila i trombocita
autosomno recesivno nasljedna genska bolest obilježena pojavom hiperviskozne lučevine u dišnome i probavnome traktu, pri čemu su zahvaćene i znojne žlijezde, hepatobilijarni sustav i spolni organi
autosomno dominantno nasljedna bolest obilježena zahvaćenošću mnogih organa hamartomatoznim promjenama koje imaju sklonost zloćudnoj preobrazbi
autosomno recesivna nasljedna bolest koja se očituje progresivnom kalcifikacijom kože, mrežnice i srčano-žilnoga sustava te žuto-narančastim čvorićima i plakovima na koži
gensko obilježje koje se nasljeđuje autosomno-recesivno i odgovorno je za smanjenu razinu enzima te usporavanje metabolizma određenoga lijeka, a povezuje se s većom učestalošću autoimunih poremećaja prouzročenih lijekovima